Le sale conferenze Motus Animi

lunedì 10 giugno 2019

CORSO DIAGNOSI E TRATTAMENTO DELLE MALATTIE GENICHE RARE



CORSO DIAGNOSI E TRATTAMENTO 

DELLE MALATTIE GENICHE RARE 

Sede dell’Evento: Sala formazione ASL Lecce, piazzetta Bottazzi
Data Evento: 21 settembre 2019
Responsabile scientifico: Mauro Salvatore
N. Partecipanti: 50

Categorie Accreditate: n. 15 Pediatri Ospedalieri; n. 15 Pediatri Libera Scelta; n. 10 Biologi e Medici Laboratorio Patologia Clinica e Genetica Medica; n. 10 Infermieri e Tecnici Laboratorio Patologia Clinica e Genetica Medica. 



Programma scientifico



08.30 Registrazione partecipanti
09:00   Presentazione Corso
09:15   Malattie Rare:  Ruolo del genoma    
M. R. Bozzetti
09:45   Malattie Rare:  La realtà Pugliese     
G. Annicchiarico

SESSIONE: 
Approccio multidisciplinare del Neonato con sospetta malattia genetica rara        
Moderatore: M. Gentile
10:15   Il Neonatologo          
G. Presta
10:45   Il Genetista    
D. Varvara
11:15   Descrizione di casi    
Relatori vari (3)
11:45   Discussione   
12:00 – 12:30 Pausa 
Sessione: Il Bambino con Disabilità Cognitiva e/o Dismorfismi     
Moderatore: S. P. Mauro
12:30   Aspetti clinici e terapeutici  
A. Massagli
13:00   Aspetti genetici         
V. Orlando
13:30   Descrizione di casi     Relatori vari (3)
14:00   Discussione
14:30 – 15:00 Consegna questionario

Razionale

1. Acquisire nuove competenze nella diagnosi delle malattie congenite, con particolare attenzione alla loro identificazione precoce.
2. Identificare gli indicatori rilevanti ai fini di una corretta diagnosi in età pediatrica di Malattia Rara.
3. Evidenziare nuove proposte terapeutiche assistenziali e definire un PDTA integrato tra ospedale e territorio.