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martedì 23 luglio 2019

CORSO DIAGNOSI E TRATTAMENTO DELLE MALATTIE GENETICHE RARE, 21 settembre 2019



CORSO DIAGNOSI E TRATTAMENTO DELLE 
MALATTIE GENETICHE RARE 


Sede dell’Evento: Sala conferenze Polo didattico ASL Lecce, piazzetta Bottazzi
Data Evento: Lecce, 21 settembre 2019
Responsabile scientifico: Mauro Salvatore
N. Partecipanti: 50

Professioni Accreditate: n. 15 Pediatri Ospedalieri; n. 15 Pediatri Libera Scelta; n. 10 Biologi e Medici Laboratorio Patologia Clinica e Genetica Medica; n. 10 Infermieri e Tecnici Laboratorio Patologia Clinica e Genetica Medica. 




Programma scientifico

08.30 Registrazione partecipanti
09:00   Presentazione Corso
09:15   Malattie Rare:  Ruolo del genoma    
T. Verri
09:45   Malattie Rare:  La realtà Pugliese     
G. Annicchiarico

SESSIONE I 
Approccio multidisciplinare del Neonato con sospetta malattia genetica rara    
 
Moderatore: M. Gentile, A. Del Vecchio
10:15   Il Neonatologo          
G. Presta
10:45   Il Genetista    
D. Varvara
11:15   Descrizione di casi    
Panel dei relatori
11:45   Discussione
   
12:00 – 12:30 Pausa 

SESSIONE II: Il Bambino con Disabilità Cognitiva e/o Dismorfismi
Moderatore: S. Mauro, L. Margari
12:30   Aspetti clinici e terapeutici  
A. Massagli
13:00   Aspetti genetici         
A. Novelli
13:30   Descrizione di casi
14:00   Discussione
14:30 – 15:00 Consegna questionario ECM

Razionale
  • Acquisire nuove competenze nella diagnosi delle malattie congenite, con particolare attenzione alla loro identificazione precoce.
  • Identificare gli indicatori rilevanti ai fini di una corretta diagnosi in età pediatrica di Malattia Rara.
  • Evidenziare nuove proposte terapeutiche assistenziali e definire un PDTA integrato tra ospedale e territorio.